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Síndrome de Down

 A Síndrome de Down decorre de um acidente genético que ocorre em média em 1 a cada 800 nascimentos, aumentando a incidência com o aumento da idade materna. Atualmente, é considerada a alteração genética mais freqüente e a ocorrência da Síndrome de Down entre os recém nascidos vivos de mães de até 27 anos é de 1/1.200. Com mães de 30-35 anos é de 1/365 e depois dos 35 anos a freqüência aumenta mais rapidamente: entre 39-40 anos é de 1/100 e depois dos 40 anos torna-se ainda maior. Acomete todas as etnias e grupos sócio-econômicos igualmente. É uma condição genética conhecida há mais de um século, descrita por John Langdon Down e que constitui uma das causas mais freqüentes de deficiência mental (18%).

No Brasil, de acordo com as estimativas do IBGE realizadas no censo 2000, existem 300 mil pessoas com Síndrome de Down. As pessoas com a síndrome apresentam, em conseqüência, retardo mental (de leve a moderado) e alguns problemas clínicos associados.
Diferentemente dos 23 pares de cromossomos que constituem, na maioria das vezes, o nosso genótipo, no caso da Síndrome de Down há um material cromossômico excedente ligado ao par de número 21 e por isso também é chamada “trissomia do 21”. Não existem graus de Síndrome de Down, o que existe é uma leitura deste padrão genético por cada indivíduo, como ocorre com todos nós.

Assim, como existem diferenças entre a população em geral também existem diferenças entre as pessoas com Síndrome de Down. Existem 3 tipos de Síndrome de Down:
A trissomia livre (92% dos casos) quando a constituição genética destes indivíduos é caracterizada pela presença de um cromossomo 21 extra em todas as suas células. Nestes casos, o cromossomo extra tem origem no desenvolvimento anormal do óvulo ou do espermatozóide onde ocorre uma não-disjunção durante a meiose, na gametogênese, sem razões conhecidas. Em conseqüência deste fato, quando os mesmos se encontram para formar o óvulo fecundado estão presentes, em um dos gametas, três cromossomos 21 no lugar de dois. Ao longo do desenvolvimento embrionário o cromossomo adicional permanece acoplado a todas as células do indivíduo em função da divisão celular.

O mosaicismo (2 a 4 % dos casos), onde células de 46 e de 47 cromossomos estão mescladas no mesmo indivíduo. Este tipo de alteração deve-se a uma situação semelhante a da trissomia livre, sendo que neste caso, o cromossomo 21 extra não está presente em todas as células do indivíduo. Acredita-se, portanto, que o óvulo pode ter sido fecundado com o número habitual de cromossomos, mas, devido a um erro na divisão celular no princípio do desenvolvimento do embrião, algumas células adquirem um cromossomo 21 adicional. Desta forma, a pessoa com Síndrome de Down por mosaicismo terá 46 cromossomos em algumas células e 47 em outras (número ocasionado pelo cromossomo 21 adicional).

Nesta situação a proporção dos problemas físicos ocasionados pela trissomia pode variar em conseqüência da proporção de células com 47 cromossomos.
A translocação (3 a 4% dos casos), quando o material genético sobressalente pode estar associado a herança genética e é muito raro. Neste caso, todas as células possuem 46 cromossomos, no entanto, parte do material de um cromossomo 21 adere-se ou transloca para algum outro cromossomo. Este fato pode acontecer antes ou durante o momento da concepção.

Nestas situações, as células dos indivíduos com Síndrome de Down têm dois cromossomos 21 normais, no entanto, encontramos também material adicional proveniente do cromossomo 21 aderido a algum outro cromossomo, o que dá ao indivíduo as características da Síndrome de Down. A translocação se produz quando uma porção do cromossomo 21 se adere a outro cromossomo durante a divisão celular.
O atraso no desenvolvimento na pessoa com a síndrome pode ainda estar associado a outros problemas clínicos com: cardiopatia congênita (40%), hipotonia (100%), problemas auditivos (50 –70%), de visão (15 – 50%), distúrbios da tireóide (15%), problemas neurológicos (5 – 10%) e obesidade e envelhecimento precoce.

 

A família e o bebê com Síndrome de Down

Muitas vezes, costumo dizer que o nascimento do bebê com Síndrome de Down consiste em um golpe narcísico para seus familiares. Isto porque o nascimento de qualquer criança no seio familiar é sempre esperado com muita expectativa, visto que os sonhos ainda não realizados pelos membros da família frqüentemente são projetados para este bebê ainda por nascer, às vezes, antes mesmo da gravidez. Quando qualquer criança nasce, os pais devem realizar um luto entre o bebê idealizado e o bebê real, aquele que chora, sente fome ou cólicas de sua maneira particular e, portanto, este período se caracteriza pela adaptação dos pais ao bebê.

No entanto, quando o bebê nasce com a Síndrome de Down acredito que os pais tenham uma “sobrecarga” em termos elaborativos deste período de luto e adaptação. 
Como o bebê com Síndrome de Down é um bebê inesperado, pois os pais planejam a gestação sonhando com uma criança “perfeita” e pronta para realizar tudo que eles próprios não foram capazes, o processo de luto e adaptação é mais difícil e doloroso. A família tem que entrar em contato com um mundo cheio de novas informações e cada pessoa em particular, por causa da sua própria história de vida, tem mais facilidade ou dificuldade em lidar com este tipo de questão.

A representação formada imaginariamente pelos pais e outros familiares do bebê com Síndrome de Down vai variar muito em função dos seus próprios (pré) conceitos acerca da síndrome e da sua experiência em lidar com as diferenças.
Considero o suporte psicológico a família essencial, apesar de raramente ser realizado em instituições e clínicas no Brasil, pois logo após o nascimento os pais e o bebê (tenha ele a Síndrome de Down, ou não) vão engajar-se emocionalmente com o filho construindo um ritmo de troca comunicacional não verbal que formará os vínculos familiares e será um importante precursor da linguagem e da saúde mental do indivíduo em formação. Tudo isso fica complicado no nascimento do indivíduo com a Síndrome de Down, visto que a via de formação dos vínculos encontra-se nitidamente perturbada. Os pais estão, na maioria das vezes, perplexos e tal estado não permite o engajamento com o filho e o bebê com Síndrome de Down também, por questões neurofisiológicas, possui um potencial mais baixo para este engajamento, visto que é mais lento nas suas interações, solicitando menos a resposta de cuidados dos seus pais.

Este movimento de mão dupla que precisa ser ajustado em todos os núcleos famliriares com bebês, às vezes, fica muito descompassado e sem ritmo. Isto prejudica o engajamento dos membros da família e este movimento tende a amplificar através do tempo, reforçando as respostas de afastamento entre as partes, e por isso digo que a família está em risco.
Como se pode ver questões fundamentais ligadas ao próprio desenvolvimento do bebê estão em jogo neste início de relação e muitos profissionais ficam surpresos com este tipo de informação, pois o que assistimos, com maior freqüência após o nascimento do bebê trissômico é uma corrida aos médicos em função dos possíveis problemas clínicos do bebê, e uma corrida a estimulação precoce em função apenas da dificuldade motora do bebê em conseqüência da hipotonia. Poucos profissionais lembram da importância do trabalho do especialista “psi” neste momento. Portanto, os pais ficam relegados a um segundo plano, pois não se oferece nenhum tipo de suporte a eles. No entanto, eles precisam mais do que tudo serem escutados, acolhidos e ter um espaço para deixar fluir todos os tipos de sentimento que emergem neste contexto, já que sabemos que uma espécie de tristeza crônica velada pode acometer tais famílias reduzindo a qualidade de vida de todos os seus membros com amplas conseqüências.

O suporte a família que proponho na minha tese de doutorado em Psicologia Clínica pela PUC-Rio, “Síndrome de Down: da estimulação precoce do bebê ao acolhimento precoce da família”, inclui diferentes tipos de abordagem, pois o trabalho com a família é pensado a partir do seu próprio contexto. No entanto, este cuidado é indicado desde que o diagnóstico do bebê é realizado, seja intra-útero ou no momento do nascimento, e é desejável que futuramente se dê em conjunto com a equipe que realizará a estimulação precoce da criança. As principais modalidades de trabalho sugeridas aos pais funcionam com sessões de apoio e orientação no início, tornando-se sessões de terapia familiar ao longo do processo para os que se engajam no processo.

Essas sessões algumas vezes incluem o bebê para que se possa ver e trabalhar a dinâmica da família na presença do mesmo. A possibilidade de acompanharmos o trabalho de estimulação precoce em conjunto também enriquece o trabalho, pois resgata a competência parental, muitas vezes “soterrada” pelas inúmeras prescrições de tarefas por parte das equipes, mas isso nem sempre é possível. Também, privilegiamos o contato dos pais da criança com outros pais e familiares através de grupos de troca de experiências e tal dispositivo tem se mostrado muito rico e capaz de fornecer uma rede de apoio necessária que poucas vezes está disponível para as famílias.

O psicólogo pode ajudar na relação dos pais com os filhos através de uma psicoterapia que trabalhe os vínculos. Cada família tem suas histórias, seus mitos, suas regras e seus valores. Precisamos entender um pouco disto tudo dentro de cada sitema familiar para podermos intervir de maneira eficaz. Pois, com um pouco deste entendimento particular da família podemos inferir o que está perturbando as relações e, então, trabalhar em cima destes conteúdos. É um trabalho muito minucioso e especializado.

 

Estimulação Precoce

A estimulação precoce é um atendimento especializado direcionado a bebês e crianças de 0 a 3 anos com risco ou atraso no desenvolvimento global (prematuros de risco, síndromes genéticas, deficiências, paralisia cerebral e outras) e a suas famílias, atuando na prevenção de problemas do desenvolvimento global. Este atendimento é de fundamental importância, pois possibilita dar suporte ao bebê no seu processo inicial de intercâmbio com o meio, considerando os aspectos motores, cognitivos, psíquicos e sociais de seu desenvolvimento, bem como auxiliar seus pais no exercício das funções parentais, fortalecendo os vínculos familiares.

Esta modalidade de atendimento se baseia sobretudo no trabalho interdisciplinar. Pensamos que a intervenção clínica com um bebê deverá estar centrada em um terapeuta de referência especializado em estimulação precoce, apoiado por uma equipe interdisciplinar, que através da interação com a criança e com a família possibilitará um desenvolvimento saudável da tríade pais-bebê.
O tratamento de estimulação precoce é possível devido a grande plasticidade neuronal nos primeiros três anos de vida. Ele modifica todo o curso do desenvolvimento do indivíduo, formando as bases para um desenvolvimento harmônico. No caso da Síndrome de Down, por causa da deficiência intelectual, o trabalho do psicólogo nestas equipes é de grande importância, pois a estimulação cognitiva deve começar tão cedo quanto a motora e o trabalho sobre os vínculos pais-bebê também nos dão um bom prognóstico do desenvolvimento do sujeito.

Nos trabalhos de estimulação precoce, dê preferência aos que os profissionais trabalhem de maneira conjunta com o bebê ou criança e nunca deixe o seu filho apenas sobre a “responsabilidade” de uma só área do conhecimento, pois os terapeutas como todos nós têm pontos cegos e tendem a privilegiar a sua disciplina em detrimento das outras, vendo o bebê ou criança, dentro de um recorte referente a sua área de conhecimento. É muito importante também que os pais participem deste processo. Existem várias maneiras de trazer os pais para a terapia do bebê, mesmo quando a rotina de trabalho deixa-lhes o tempo mais restrito. A participação dos pais é fundamental não apenas em função das orientações que costumam receber dos terapeutas, mas também para que se possa observar os padrões interativos entre eles e o bebê/criança. Nos casos necessários as intervenções no vínculo são feitas por psicólogos especializados que podem trabalhar junto da equipe de estimulação precoce desde muito cedo e dispensam muito trabalho em psicoterapia e transtornos na aprendizagem no futuro.

 

Inclusão

Toda criança deve ser incluída na sociedade desde que ela nasce. Ela precisa primeiro ser genuinamente inserida na sua família, senão fica muito difícil pensar em inclusão escolar e social. Os pais, muitas vezes, têm um preconceito que é anterior ao nascimento do filho e com freqüência não se dão conta disto até que alguém os aponte. Com este preconceito internalizado e muitas vezes culpados por estes sentimentos camuflam esta questão. Tal problemática fica evidenciada quando se tenta incluir seu filho na vida escolar e social, portanto, mais uma vez, vemos a necessidade de um trabalho cuidadoso e minucioso junto aos familiares que não se trata de orientação, nem prescrição, pois assim não damos espaço para acolher o lado preconceituoso dos próprios pais e dar-lhes a possibilidade de transformação.

Quando este trabalho é feito ou quando as famílias conseguem realizá-lo de maneira natural a criança está pronta para ser inserida numa esfera maior. O bebê com Síndrome de Down pode ser inserido na sociedade desde bem pequeno quando freqüenta em seus passeios de carrinho os mesmos lugares que os outros bebês sem Síndrome de Down. Mais tarde, através da escola haverá uma inclusão mais contundente que colocará a prova o preconceito de cada educador com que a criança se deparar e também o dos outros pais de crianças que freqüentem a mesma escola, no caso de escolas regulares.

 

Síndrome de Down na atualidade

Assistimos uma grande evolução do que existe em relação a Síndrome de Down não só no nosso país, mas em todo o mundo. Evoluções na área médica que têm como conseqüência o aumento da expectativa e da qualidade de vida, evoluções na área de estimulação precoce que prepara as crianças para um futuro que ainda não podemos prever, pois há toda uma geração de crianças com Síndrome de Down que vai crescer, tendo recebido numa infância precoce tratamentos inovadores. Temos ainda evoluções na área educacional e também na social. Todo este conjuto vem contribuindo de maneira significativa para o desenvolvimento destes indivíduos que no Brasil, de acordo com as estimativas do IBGE realizadas no censo 2000, são em média 300 mil.

Dentro da psicologia acredito que o advento da ciência cognitiva e da neurociência vem contribuindo para o desenvolvimento de teorias que ajudam os psicólogos a pensar as particularidades e especificidades da cognição da pessoa com Síndrome de Down que até poucos anos atrás era considerado um indivíduo apenas “treinável”. Sabemos atualmente que isso era um mito e que o campo se configurava desta maneira muito em função da falta de pesquisas que pudessem contribuir para este entendimento, e também a segregação social sofrida pelas pessoas com a síndrome, que inibia o desenvolvimento das suas habilidades cognitivas, emocionais e sociais.

Na área de terapia de família os estudos também avançaram e a teorias que emergiram a partir da terapias das relações pais-bebê também estão nos dando novas possibilidades de atuar. O estudos das “competências dos bebês” humanos desde muito cedo vem trazendo novos horizontes para a área e mostrando a importância deste tipo de intervenção em famílias de crianças com riscos de atraso no desenvolvimento, que inclui a Síndrome de Down.

 

Fonte: Portal Síndrome de Down

 

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